罕见病具有发病率低、症状严重、治疗方法及药物不可替代等特点。而罕见病药物研发成本高昂，市场容量小，投资回报低，企业不愿将其作为研发重点甚至放弃研发，因此又将罕见病用药称为“孤儿药”（orphan drug）。这造成绝大多数罕见病患者处于无药可用或有药用不起的窘境。

为解决罕见病患者的健康需求与药物的有效供给之间的矛盾，有必要进一步明确罕见病概念定义，完善罕见病目录制度，细化临床急需罕见病用药的审评审批机制，推动罕见病立法，来依法保护罕见病患者健康权益。

消除“事实上的不平等”

《中华人民共和国宪法》第四十五条规定，“中华人民共和国公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利。国家发展为公民享受这些权利所需要的社会保险、社会救济和医疗卫生事业。”《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法》第四条规定，国家和社会尊重、保护公民的健康权。据此，国家和社会应尊重、保护罕见病患者的健康权。

罕见病患者有平等获得医疗卫生服务的权利，这是宪法赋予罕见病患者的权利。“社会正义”是一种实质平等的表现，不应因疾病类型、疾病严重程度的差异，在获得医疗服务资源、医疗保障范围、医疗服务水平等方面产生“事实上的不平等”。

在我国，医药卫生服务的法律制度与公共政策设计，应致力于缩减、调和乃至消除“事实上不平等”的状态，协助罕见病患者能在立足点相同的基础上，平等地享有获得医药卫生服务的机会。而不应根据疾病谱的不同，规定歧视性差别待遇，带来罕见病医药卫生服务制度设计层面的不平等。

医疗资源配置应遵守“等者，等之；不等者，不等之”的要求，在考虑国家经济和财政状况的前提下，根据资源有效利用的原则，妥善分配医药卫生服务资源，不能造成对罕见病患者群体的歧视或相对剥夺。应建构更加公平、更可持续的医药卫生法律制度，织牢织密保障网，促进罕见病患者群体在医药卫生服务领域实现真正的机会平等，这有助于克服“同病不同医”问题，从而实现形式平等与实质平等相统一，保障罕见病群体生命健康权。

明确“罕见病”概念的定义

“罕见病”属于法学方法论意义上的法律概念，为“罕见病”概念给出定义，旨在更好保护罕见病患者群体的健康权益。“罕见病”概念不仅是对罕见病事实的描述，也体现了对特定价值考虑的承认与共识。2021年9月中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会上发布的《中国罕见病定义研究报告2021》，将“新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病”划入罕见病。这是艰辛且有意义的尝试。

目前国际上通行的罕见病认定标准有三类，美国、日本、韩国等都以前述的患者人数或发病率为标准。但需要指出，患者人数或者发病率并非罕见病认定的唯一标准，即使超过这些限值，如果满足其他条件，某些疾病仍可能被认定为罕见病。可以考虑借鉴国际经验，引入适应症标准，当某一病症是危及生命的严重疾病或严重的慢性消耗性病症，且该病症目前尚无有效治疗方法，或申请认定的治疗方法与当前治疗方法相比有显著的临床优越性时，可认定其为罕见病。此外，当某种疾病患者人数超过一定数量，但相应药物的生产销售无法弥补研究开发费用时，应当可以认定此种疾病为罕见病。

另外，“罕见病”概念构成了制定中国罕见病目录、界定中国罕见病药品范围及调整医保药品目录的重要基础，因此“罕见病”并非一个“纯”科学的概念，而是一个横亘于科学、经济、社会、文化之间的“跨”科学概念。建议未来由国务院卫生健康部门、医疗保障部门、药品监管部门等会同相关专业协会、医疗机构、医药专家，进一步凝聚专业共识，明确“罕见病”概念的定义，“罕见病”概念应具有一定的弹性和灵活性，应以多种而非一种方式来界定“罕见病”。

完善罕见病目录制度

哪些药物是罕见病用药，因而适用特别审评审批程序；哪些罕见病药物有可能纳入医保药品目录，其前提在于确定哪些病是“罕见病”。行政决定不能“跟着感觉走”，而是应尽量制定出作为前提的罕见病目录，借此来尽量削减主观判断。2018年发布的《第一批罕见病目录》涵盖了121种罕见病，该目录根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等，参考国际经验，由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生。